Angelman-Syndrom: 3-Jährige schläft nur 1,5 Stunden am Tag

Lachen ist die schönste Sprache der Welt. Wer hätte gedacht, dass hinter dem fröhlichen Lachen eines Kindes eine unheilbare Krankheit stecken könnte?

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Ever ist drei Jahre alt und ein wahrer Sonnenschein. Das kleine Mädchen aus  (Canada) fällt in der Menge sofort auf. Sie lacht laut und viel. Ihre Eltern Robin Audette und Kirk Hisko merken nach der Geburt ihrer Tochter schnell, dass sie anders ist. Ever ist unruhig, schläft wenig und kann kein Sprachvermögen entwickeln. In manchen Nächten schläft die Kleine nur bis zu 90 Minuten. Doch woran liegt das? Im Alter von zwei Jahren bekommt Ever dann die Diagnose: "Angelman-Syndrom".

Was ist das Angelman-Syndrom?

Das "Angelman-Syndrom" wurde 1965 erstmals von dem britischen Kinderneurologen Harry Angelman beschrieben und trug ursprünglich den Namen "Happy Puppet-Syndrom", welcher auf die oftmals marionettenhaften Züge der Kinder zurückzuführen ist. Weil dieser Ausdruck allerdings als diskriminierend empfunden wurde, änderte man ihn um in "Angelman-Syndrom".

Das Syndrom beschreibt eine Krankheit, die durch einen Gendefekt verursacht wird. Diese genetische Veränderung spielt sich im Bereich des 15. Chromosoms ab. Die Krankheit wird in einem Alter von zwei bis sechs Jahren diagnostiziert, tritt im Schnitt aber nur bei einem von 30.000 Neugeborenen auf.

Die Symptome

Wie schon bei Ever ist das auffälligste Merkmal das häufige und oftmals unkontrollierte Lachen. Hinzu kommen eine Konzentrationsschwäche, sowie Hyperaktivität. Die betroffenen Kinder leiden unter geistigen und körperlichen Entwicklungsstörungen, welche den Ausbau der Sprache verhindern sowie zu Gleichgewichtsproblemen führen können.

Behandlung

Das Angelman-Syndrom ist unheilbar. Die geistige Entwicklung der Patienten erreicht ungefähr den Stand von Kleinkindern. Auch im späteren Alter verlangt es einer ständigen Betreuung der Betroffenen ab. Durch verschiedene Therapien wie Physio- und Ergotherapien kann der Alltag der Kinder jedoch erleichtert werden.

Wie erfüllt das Leben trotz dieser Erkrankung sein kann, zeigen Ever und ihre Eltern deutlich. Sie filmen ihren Alltag und gewähren Einblicke in ihr besonderes Leben. Schaut euch das Video oben an - da geht einem echt das Herz auf. 

ros
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