Angelman-Syndrom: Lachen des Babys entpuppt sich als seltene Erbkrankheit

William Goodson ist ein fröhliches Kind – trotz zahlreicher Krankheiten lacht er immerzu. Dann fanden seine Eltern heraus, dass hinter dem Lachen ein seltenes Syndrom steckt.

Emma und Andrew Goodson sind Eltern eines glücklichen Kindes. Denn wenn der fast Dreijährige durch eines besonders auffällt, dann ist es sein Lachen. Ausgerechnet diese Eigenschaft sollte sich jedoch als Schlüssel für eine Reihe ungelöster Krankheitszeichen erweisen, wie die Mutter nun in der britischen Metro berichtet.

Bereits kurz nach der Geburt hatte der kleine William Goodson gesundheitliche Probleme. Das Atmen fiel dem Neugeborenen schwer, wenige Wochen später musste er am Zungenbändchen operiert werden. Mit drei Monaten begann William zu schielen und seinen Körper eigenartig zu verdrehen. Es folgten Krampfanfälle und Atemaussetzer. All dies nahm dem Baby jedoch seine Fröhlichkeit nicht – ständig war der Kleine am Lachen. 

Immer wieder suchte die Familie Ärzte auf, immer wieder wurden die Goodsons nach Hause geschickt. Alle Symptome, die das Baby Monate nach der Geburt aufwies, konnten anderen Krankheiten zugeordnet werden.

Dabei lag die allumfassende Erklärung in einem Syndrom, das die Mutter im Internet entdeckt hatte.

Vermeintliche Entwicklungsstörung entpuppt sich als Angelman-Syndrom

Als Emma die Symptome des Angelman-Syndroms das erste Mal las, durchfuhr sie ein kalter Schauer. Hinter jeden Punkt konnte sie einen Haken machen. "In diesem Moment wusste ich, dass sich unsere Leben für immer verändern würden“, erinnert sich die Mutter im Interview mit Metro. Selbst Williams Vorliebe für Wasser passte haargenau zur Erbkrankheit.

Doch wie das so ist: Eigendiagnosen aus dem Internet kommen bei Ärzten selten gut an. Auch nachdem der Kinderarzt die gesundheitlichen Probleme des Babys immer wieder mit einer Entwicklungsverzögerung erklärte, ließ die Mutter nicht locker. Monate später erhielt die Familie die Testergebnisse und mit ihnen die Diagnose, die Emma bereits befürchtet hatte: William Goodson hat das Angelman-Syndrom.

Was ist das Angelman-Syndrom?

Das Angelman-Syndrom, oft als AS abgekürzt, entsteht aufgrund einer genetischen Veränderung. Neben Entwicklungsverzögerungen ist besonders das häufige Lachen eines Kindes für das Syndrom typisch – deswegen taufte der Kinderarzt Harry Angelman die Veränderung zunächst "Happy-Puppet-Syndrom“.

Angelman-Syndrom: 3-Jährige schläft nur 1,5 Stunden am Tag

Obwohl Betroffene mit zahlreichen gesundheitlichen Einschränkungen zu kämpfen haben, die sich durch sowohl körperliche als auch geistige Behinderungen bemerkbar machen, haben sie eine ganz normale Lebenserwartung. Sind die krankhaften Symptome anfangs nur wenig ausgeprägt, wird das Syndrom oftmals erst später erkannt – denn manche Kinder fallen in den ersten Monaten lediglich durch häufige Lachanfälle und ein großes Kuschelbedürfnis auf. Aufgrund der starken motorischen und sprachlichen Einschränkungen sind Betroffene jedoch lebenslang auf Pflege angewiesen.

Die Botschaft der Mutter

William ist mittlerweile fast drei Jahre alt und hält seine Eltern weiter munter auf Trab. Obwohl der Junge nicht laufen und sprechen kann, ist er ein glückliches Kind. Er lacht viel und schläft wenig – das Kleinkind kommt gut und gerne 15 Stunden ohne Müdigkeit aus. Beides lässt sich durch das Angelman-Syndrom erklären. Trotzdem warnt Emma andere Mütter, sich zu sehr auf mögliche Krankheiten oder Syndrome einzuschießen: "Euer Kind wird nicht durch eine Diagnose definiert – es ist immer noch dasselbe Kind, dass du gestern geliebt hast.“ 

Werden Kinder mit einer Genveränderung geboren, heißt das nicht zwingend, dass sie ein weniger schönes Leben führen können. Das beweist nicht nur Williams Geschichte, sondern auch dieses Fotoprojekt: Ja zum Leben mit Trisomie 21.

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