DiGeorge Syndrom: Der häufigste Gen-Defekt und keiner kennt ihn.

Steffi hat das DiGeorge Syndrom, auch 22q11 oder CATCH-22 genannt. Das weiß sie aber erst seit Kurzem, denn obwohl der Gendefekt so häufig ist, kennen oft nicht mal Ärzte die Symptome.

Protokoll: Christine Rickhoff

Ich habe das DiGeorge Syndrom. Herausgefunden wurde das erst vor einem Jahr. Da lebte ich schon fast 31 Jahre lang mit ganz typischen Symptomen, aber nicht mal Ärzte kamen auf die Idee, dass es sich um einen der am häufigsten vorkommenden Gendefekte handeln könnte. Verrückt eigentlich, was jetzt kein Vorwurf sein soll. Aber es ist kein schöner Gedanke, dass es ganz vielen Menschen da draußen so geht, wie es mir ging vor der Diagnose. Klar hab ich gemerkt, dass ich anders bin. Aber keiner wusste, warum. Mit der Diagnose verstehe ich mich nun selber viel besser. Deshalb erzähle ich hier meine Geschichte. Vielleicht hilft sie irgendjemandem, zu erkennen, dass er gar nicht so alleine ist, wie er vielleicht denkt.

Was das DiGeorge-Syndrom ist

Das Syndrom und die Ursache wurden ungefähr in der Zeit entdeckt, in der ich geboren wurde. Bei Menschen wie mir fehlt ein Stück der DNA auf einem Chromosom. Das DiGeorge Syndrom ist mit einem Betroffenen pro 2500 - 4000 Geborenen ganz und gar kein Einzelfall. Die Symptome sind aber bei jedem unterschiedlich und auch unterschiedlich stark. Wir sehen uns alle ein bisschen ähnlich, haben meist ein längliches Gesicht mit einer breiten Nasenwurzel und tiefsitzende Ohren. Unser Mund steht häufig offen und wenn wir sprechen, sieht das bei vielen, auch bei mir, irgendwie schief aus. Viele von uns haben eine Immunschwäche, Herzfehler, Epsilepsie, Sprachstörungen, Nierenprobleme. Muskelschwäche und Veränderungen des Skeletts. Ich habe großes Glück. Einen Herzfehler habe ich zum Beispiel nicht.

Tausend Fehldiagnosen. Keiner konnte meinen Eltern helfen

Als ich geboren wurde, wirkte auch alles erst einmal ganz normal. Irgendwann fiel der Hebamme auf, dass etwas nicht stimmte. Wenn ich schrie, verzog sich mein Gesicht ganz schief und beim Trinken schlief ich nach Sekunden erschöpft ein. Im Nachhinein gesehen kein Wunder, denn Saugen war für mich ein Kraftakt. Das liegt daran, dass meine Muskeln rechts ganz schlaff sind, vor allem im Gesicht. Ich lernte auch erst spät und schwer das Laufen und meine Worte verstand keiner, auch als ich schon längst hätte sprechen sollen. Die Ärzte untersuchten mich immer wieder, schickten mich weiter von einem zum nächsten Spezialisten. Diagnose: „Das verwächst sich“. Aber auch im Kindergarten war ich immer einen Schritt zurück im Vergleich zu anderen Kindern. Was ich hatte, wusste aber niemand. Vielleicht zu wenig Sauerstoff bei der Geburt, vielleicht auch nicht. Irgendwann war klar: Ich bin und bleibe ein Mensch mit Behinderung. Eine Behinderung, die man echt schwer erklären kann, wenn man ihren Namen nicht kennt.

Mobbing und Lernschwierigkeiten: Mein Weg war immer steinig

Während meine Geschwister auf normale Schulen gingen und tolle Noten nach Hause brachten, ging ich in eine Sprachheilschule, dann auf die Hauptschule. Auch wenn meine Eltern nie Vergleiche zogen, war ich manchmal voller Wut und Neid. Wenn ich wieder mal gehänselt wurde oder irgendwer gesagt hatte, dass mein Gesicht hässlich sei, kam ich manchmal weinend nach Hause. Oft habe ich mich gefragt, warum ausgerechnet ich diese Behinderung habe. Aber wer sollte mir das beantworten? Neben all den Schwierigkeiten war es vor allem das Gefühl, alleine so zu sein, wie ich bin. Heute weiß ich, dass ich eine von ganz vielen bin. Das ist ein gutes Wissen. Auch wenn ich persönlich niemanden mit dem DiGeorge Syndrom kenne, fühl ich mich jetzt weniger einsam.

Endlich angekommen

Ich bin stolz, dass ich die Schule und eine Ausbildung zur Hauswirtschaftshelferin geschafft habe. Nach einigen Umwegen fühle ich mich heute beruflich total angekommen. Ich arbeite im Capmarkt, das ist ein ganz normaler Edeka, in dem Menschen mit und ohne Behinderungen zusammenarbeiten. Trotz des Sprachfehlers arbeite ich an der Kasse und bekomme immer wieder von Kunden zu hören, dass sie sich freuen, wenn sie mich sehen. Das so zu hören, ist für mich wie ein Wunder.

Erst mit 30 die Diagnose: Deletionssyndrom 22q11 oder DiGeorge Syndrom

Dass meine Mutter vom DiGeorge Syndrom erfuhr, war reiner Zufall. Eine Kollegin von ihr brachte uns auf die Idee, einen Gentest zu machen. Als das Ergebnis da war, waren meine Eltern und ich einfach nur erleichtert. Endlich wussten wir, woher die ganzen Probleme kamen, warum ich überhaupt anders bin als meine Geschwister. Erst da hab ich verstanden, wie schwer das alles auch für meine Eltern gewesen sein musste. Keiner wusste ja, was los war. Also sind meine Eltern von einem Experten zum nächsten gerannt, waren mit mir bei der Ergotherapie, bei der Logopädie, auf Kuren und bei Beratungsstellen. Und dann waren da ja auch noch meine drei Geschwister. Wenn ich jetzt darüber nachdenke, muss das alles sehr anstrengend für meine Familie gewesen sein. Aber dieses Gefühl haben sie mir zum Glück nie gegeben.

Kann man mit einem Gendefekt glücklich sein?

Ich bin mittlerweile 32 und lebe alleine in einer schönen 2-Zimmer-Wohnung. Es ist nicht immer leicht, ich zu sein, aber ich schätze, diesen Satz könnten die meisten Menschen – ob mit oder ohne Behinderung – unterschreiben. Eines will ich der Welt noch unbedingt sagen: Wenn dein Kind nicht so ist wie die anderen, dann heißt das nicht, dass es nicht glücklich sein kann. Ich zum Beispiel bin sehr glücklich und vor allem stärker als viele andere Menschen. Ich hätte mir diesen Gendefekt selbst nicht ausgesucht, schon klar, aber ich kann ihn als Teil von mir akzeptieren. Mehr als ein Teil von mir ist er nämlich nicht. Ja, ich glaube, das ist es, was ich den Leuten, die mich schräg ansehen oder über mich urteilen, ohne mich zu kennen, gerne sagen würde: Ich bin mehr als ein fehlender Chromosomenteil. Ich bin Steffi, eine Frau mit Stärken und Schwächen. Mit einer Geschichte, die mehr zu bieten hat als Selbstmitleid. Und ja, ihr dürft mich wirklich gerne anstarren, wenn ich komisch spreche. Aber bitte nur, wenn ihr dabei freundlich lächelt und wenigstens versucht, mich zu verstehen.


Mehr Informationen zum Syndrom gibt es auf der Homepage der Elterninitiative kids-22q11.ev 


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