Pränataldiagnostik: Ist mein Baby gesund?

Mit den Tests der Pränataldiagnostik kann gezielt nach Hinweisen auf Fehlbildungen oder Störungen beim ungeborenen Kind gesucht werden. Die Ergebnisse sind jedoch nicht immer eindeutig.

Pränataldiagnostik, auch vorgeburtliche Diagnostik, umfasst die über die regulär vorgesehenen Vorsorgeuntersuchungen hinausgehenden Tests in der Schwangerschaft. Darunter fallen unterschiedliche Untersuchungen, mit deren Hilfe man nach Hinweisen auf Fehlbildungen, Chromosomenstörungen oder erblich bedingte Erkrankungen beim Baby suchen kann. Zum Teil sorgen die Tests der Pränataldiagnostik aber für große Verunsicherung bei werdenden Eltern

Pränataldiagnostik: Fluch oder Segen?

Was dir bewusst sein sollte: Vorgeburtliche Untersuchungen können dir keine hundertprozentige Gewissheit geben, dass dein Kind gesund ist. Entscheidest du dich für eine pränataldiagnostische Untersuchung, zieht diese möglicherweise weitere Tests, weitere Ungewissheiten, Ängste und zermürbendes Warten nach sich. Dies alles kann dazu führen, dass du deine Schwangerschaft nicht mehr unbeschwert erleben kannst. Dabei wird oft vergessen, dass 97 Prozent aller Babys ganz gesund geboren werden. Die meisten Behinderungen entstehen erst im Laufe des Lebens oder sind vor der Geburt überhaupt nicht zu erkennen. 

Umso wichtiger ist es, sich über die einzelnen pränataldiagnostischen Verfahren umfassend zu informieren und sich mit den Folgen einer solchen Untersuchung auseinanderzusetzen, sofern du Pränataldiagnostik in Erwägung ziehst. 

Diese Fragen solltest du dir vorab stellen: 

  • Was wird gemacht?
  • Besteht ein Risiko für eine Fehlgeburt?
  • Welche Ergebnisse kann die Pränataldiagnostik überhaupt liefern?
  • Wie zuverlässig ist das Ergebnis?
  • Was sind die Konsequenzen bei einer entdeckten Krankheit oder Behinderung? Nehmen wir unser Kind so, wie es ist oder kommt ein Schwangerschaftsabbruch in Frage.

Pränataldiagnostik: Was kann sie leisten?

Von pränataldiagnostischen Untersuchungen erhoffen sich viele Frauen und Paare die beruhigende Gewissheit, dass mit ihrem Baby alles in Ordnung ist. Doch eine Garantie für ein gesundes Kind kann die Pränataldiagnostik nicht geben.

Für alle pränataldiagnostischen Untersuchungen gilt: 

  • Die Testergebnisse der Pränataldiagnostik sind häufig nicht eindeutig, sodass unter Umständen weitere Untersuchungen gemacht werden müssen, um Gewissheit zu erlangen
  • Die Untersuchungen liefern kein vollständiges Ergebnis, denn nur ein Teil möglicher Beeinträchtigungen kann während der Schwangerschaft festgestellt werden
  • Werden Behinderungen und Entwicklungsstörungen beim Baby entdeckt, können nur wenige Krankheiten während der Schwangerschaft überhaupt behandelt werden
  • Über Schwere und Verlauf einer Krankheit oder Behinderung kann Pränataldiagnostik keine Auskunft geben
  • Erkrankungen oder Behinderungen können übersehen werden 
  • Fehldiagnosen sind möglich

Welche Methoden der Pränataldiagnostik gibt es überhaupt?

Man unterscheidet in der Pränataldiagnostik zwischen invasiven und nicht invasiven Verfahren. Nicht invasive Verfahren sind Ultraschall-Untersuchungen und Bluttests, die nicht in den Körper eingreifen. Als invasive Verfahren werden Untersuchungen bezeichnet, die mit einem Eingriff in den Körper der Mutter verbunden sind.

Zu den nicht invasiven Methoden gehören

Feindiagnostik: Beim zweiten so genannten großen Ultraschall ab der 19. Schwangerschaftswoche untersucht der Arzt unter anderem die Organe deines Babys und schaut sich auch Fruchtwassermenge und Plazenta genau an.

Nackentransparenzmessung: Mit einer Ultraschall-Untersuchung zwischen der 10. und 14. Schwangerschaftswoche werden die Nackenfalte und eventuell weitere Merkmale des Ungeborenen gemessen. Außerdem achtet die Ärztin oder der Arzt auf die Ausprägung des Nasenbeins. Eine verdickte Nackenfalte und ein verkürztes Nasenbein können auf verschiedene Chromosomen-Abweichungen, zum Beispiel Trisomien, oder auf einen Herzfehler hindeuten.

Bluttests im Rahmen des Ersttrimester-Tests: Diese Tests werden in Verbindung mit der Nackentransparenzmessung durchgeführt. Im Blut der Schwangeren werden bestimmte Hormon- und Eiweißwerte bestimmt, um Hinweise auf eine Chromosomen-Abweichung zu erhalten.

Zweittrimester-Bluttest: Ist der Zeitraum für den Ersttrimester-Test verstrichen, kann noch bis zur 20. Schwangerschaftswoche das Blut auf zwei, drei oder vier Eiweißstoffe untersucht werden. 

NIPT (Nicht invasive Pränatal-Tests): Aus dem Blut der Schwangeren werden Spuren des kindlichen Erbguts gefiltert. Daraus lässt sich das Risiko (hoch, niedrig, unklar) für einige Chromosomen-Abweichungen beim Ungeborenen feststellen. 

Diese Tests liefern jedoch kein hundertprozentig sicheres Ergebnis, sondern bestimmen basierend auf Statistiken das Risiko für eine Erkrankung oder Behinderung beim Baby.

Zu den invasiven Verfahren gehören

Chorionzottenbiopsie (Plazenta-Punktion): Bei der Plazenta-Punktion wird Zellgewebe aus dem entstehenden Mutterkuchen entnommen. Die Aussagen über eine mögliche Erkrankung oder Behinderung des Babys sind zwar sehr zuverlässig, die Punktion hat aber auch Risiken. Statistisch gesehen kommt es nach einer Plazenta-Punktion bei einer bis vier von 200 Frauen als Folge des Eingriffs zu einer Fehlgeburt.

Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung): Bei einer Fruchtwasser-Untersuchung wird Fruchtwasser aus der Fruchtblase entnommen. Die darin enthaltenen Zellen des Kindes werden auf Chromosomen-Abweichungen und vererbbare Erkrankungen untersucht. Auch hier sind die Ergebnisse zwar sehr zuverlässig, aber auch mit einem Risiko verbunden. Nach einer Fruchtwasseruntersuchung verliert eine von 200 Frauen ihr Kind.

Cordozentese/ Chordozentese (Nabelschnur-Punktion): Mithilfe der Nabelschnur-Punktion wird das kindliche Blut untersucht. Blutarmut oder Infektionen beim Ungeborenen lassen sich so feststellen und im Mutterleib behandeln. Auch Chromosomen-Untersuchung und Gen-Analysen sind möglich. Das Risiko nach der Untersuchung eine Fehlgeburt zu erleiden, liegt bei ein bis drei von 100 Frauen.

Was sind die Vorteile von Pränataldiagnostik?

Zum einen beruhigt ein negatives Ergebnis natürlich die werdenden Eltern und trägt damit dazu bei, dass sich die werdende Mama ganz entspannt die restlichen Wochen genießen kann. Zum anderen muss natürlich auch eine mögliche Behinderung oder Krankheit nicht zu einem Schwangerschaftsabbruch führen. Viele werdende Eltern möchten aber gerne vorbereitet sein, wenn mit dem Kind irgendwas sein sollte. 

Dieses frühe Wissen kann in einigen Fällen auch die Startbedingungen des Ungeborenen verbessern. So kann beispielsweise bei einem Herzfehler die Geburt von vornherein in einer Spezialklinik geplant werden, um eine optimale Erstversorgung zu gewährleisten. Auch die Zeit danach kann besser vorbereitet werden und die Eltern können sich mental darauf einstellen. 

In dieser schwierigen Situation haben Eltern Anspruch auf eine kostenfreie psychosoziale Beratung und Unterstützung. In der Regel wird sie von Schwangerschaftsberatungsstellen angeboten.

Recht auf Nichtwissen: Du musst gar nichts!

Wenn du keine dieser Untersuchungen machen lassen möchtest, ist es dein gutes Recht! Dein Frauenarzt darf keine Tests machen, in die du nicht eingewilligt hast, denn jede Schwangere hat das Recht auf Nichtwissen. Deshalb erfordert jede vorgeburtliche genetische Untersuchung die schriftlich Einwilligung der werdenden Mama. Diese Einwilligung kann sie jederzeit wieder zurücknehmen. 

Grundsätzlich gehört es zur Informationspflicht von Ärztinnen und Ärzten, Schwangere über einen auffälligen Befund aufzuklären, der etwa im Verlauf der normalen Vorsorgeuntersuchungen auftritt. Willst du das nicht, solltest du das deiner Ärztin oder deinem Arzt ausdrücklich sagen.

Wer zahlt die Zusatzuntersuchungen? 

Besteht kein Verdacht auf eine Auffälligkeit in der Entwicklung deines Babys und du möchtest gerne eine pränataldiagnostische Untersuchung durchführen lassen, fällt diese unter die sogenannten Individuellen Gesundheitsleistungen (IGeL), die von dir selbst bezahlt werden müssen. Ergeben sich daraufhin oder auch im weiteren Schwangerschaftsverlauf Anzeichen, dass dein Baby möglicherweise beeinträchtigt oder nicht gesund ist, übernimmt deine Krankenkasse die Kosten. Bist du allerdings älter als 35 Jahre, wird deine Schwangerschaft automatisch als Risikoschwangerschaft eingestuft. Dann zahlt die Kasse die Fruchtwasseruntersuchung, sofern du eine machen lassen möchtest.

Du interessierst dich für Erfahrungsberichte zur Pränataldiagnostik? Dann wirf doch einmal einen Blick in unseren Artikel Pränatale Bluttests? Zwei Mütter behinderter Kinder sagen ihre Meinung.

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