Pränataldiagnostik: Wollen wir wirklich alles wissen?

"Sie bekommen ein gesundes Kind." Diesen Satz möchte wohl jede Schwangere gern hören. Doch sind die Untersuchungen des Babys im Mutterleib wirklich sinnvoll - oder bringt Pränataldiagnostik nur neue Unsicherheit?

Nadja E. (32) sitzt auf dem Boden, ihre Tochter Emilia (1) hangelt sich auf unsicheren Beinchen am Sofa entlang und lässt sich mit fröhlichem Quietschen auf den Schoß ihrer Mutter fallen. Wieder einen neuen Quadratmeter des Wohnzimmers erobert!

Eine alltägliche kleine Szene. Doch die erste Hälfte ihrer war für Nadja ein Horror. "In der 13. Schwangerschaftswoche ist meinem Arzt bei der Nackenfalten-Untersuchung etwas aufgefallen", erzählt sie. Die Dicke des Flüssigkeitspolsters im Nacken liege über dem Grenzwert, sagte der Arzt. "Damit erhöht sich die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind behindert ist. Down-Syndrom."

Es folgte ein Untersuchungsmarathon, der mit einer Fruchtwasseruntersuchung endete. Das Ergebnis: Nadjas Ungeborenes leidet nicht an Trisomie 21, auch Down-Syndrom oder im Volksmund Mongolismus genannt. Aber Nadja war um viele schlaflose Nächte, Stunden voller Angst und eine Erkenntnis reicher: "Beim nächsten Kind mache ich mir vorher Gedanken, welche Untersuchungen überhaupt notwendig und sinnvoll sind. Denn auch ein Down-Kind hätte ich wohl nicht abtreiben lassen. Ich hatte doch schon sein pochendes Herz, seine kleinen Hände und Füße gesehen. Wozu also das alles?"

Nur wenige Frauenärzte stellen ihren schwangeren Patientinnen diese Frage. Was machbar und möglich ist in der pränatalen (=vorgeburtlichen) Diagnostik, wird angeboten. Und von vielen Frauen auch nachgefragt.

Klar, jede Schwangere hätte gern die Gewissheit, ein gesundes Kind zur Welt zu bringen. Die gibt es nur leider nicht. "Früher waren die Frauen guter Hoffnung. Heute erwarten Sie ein Kind", sagt die Hamburger Gynäkologin Wiebke van der Linde. Sie behandelt und berät täglich Schwangere in der Praxisklinik Winterhude. "Viele Frauen glauben, dass wir mit unseren diagnostischen Möglichkeiten eindeutig voraussagen können, ob ein Kind krank oder behindert ist. Das ist aber nur bei wenigen genetischen Defekten wie dem Down-Syndrom so. Und das auch erst nach einer Fruchtwasseruntersuchung. Auch die Schwere der Krankheit kann man oft nicht beurteilen."

Das Problem: Wenn man erst mal drin ist in der Diagnostik-Maschinerie, fällt es schwer, sie wieder anzuhalten. Eine Untersuchung folgt der nächsten, immer in der Hoffnung, doch endlich den sehnlich erwünschten Befund zu hören: "Sie bekommen ein gesundes Kind."

Drei Ultraschall-Untersuchungen sind von den gesetzlichen Krankenkassen für jede Schwangere vorgesehen. Doch zwischen der ersten und zweiten - sie finden ungefähr in der 10. und 20. Schwangerschaftswoche statt - gibt es einen ganzen Untersuchungskatalog, der mögliche Fehlbildungen ausschließen soll.

Los geht es mit der Nackenfaltenmessung per Ultraschall. Sie kann Hinweise auf eine Chromosomen-Störung oder Herzfehler geben - diese führen oft zu Wasseransammlungen im Nacken. Chomosomen-Anomalien (unnormales Erbgut) sicher ausschließen kann sie nicht - aber den Eltern eine beunruhigende Zahl nennen. Wie bei Nadja E.: "Ihr Risiko steigt von 1:500 auf 1:140."

Was tun? Die nächste Untersuchung nutzen, etwa das Ersttrimester-Screening? Außer der Nackenfalte misst der Arzt hier die Konzentration von zwei Hormonen im Blut der Mutter. Bei der Risiko-Abschätzung wird dann auch das Alter der Mutter eingerechnet. Das Verfahren sagt aus, ob die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenstörung erhöht ist.

Nur eine Methode bringt endgültig Gewissheit: die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese). Der Arzt entnimmt mit einer dünnen Nadel etwas Fruchtwasser durch die Bauchdecke. Aus den darin enthaltenen kindlichen Zellen werden Kulturen angelegt. So können Chromosomen-Veränderungen und Erbkrankheiten festgestellt werden - allerdings nicht alle. Es dauert zwei bis vier Wochen, bis das Ergebnis vorliegt. Je nach Studie verlieren 0,5 bis 1 Prozent der Frauen bei der Untersuchung ihr Kind durch eine Fehlgeburt.

Bei Nadja E. sorgte die Fruchtwasseruntersuchung für das ersehnte Aufatmen: kein Down-Syndrom, kein Veitstanz, kein Muskelschwund. Bei Britta T. (40) brachte sie das Grauen: Down-Syndrom, eindeutig. Für die damals 38-Jährige brach alles zusammen: Das kleine Mädchen war ein Wunschkind, über zwei Jahre hatte es gedauert, bis Britta schwanger geworden war. "Aber ein behindertes Kind bekommen? Das kam für uns nicht in Frage. Mein Frauenarzt hat gleich einen Termin für die Abtreibung organisiert. Keine Ausschabung, sondern eine künstlich eingeleitete Geburt. Schließlich war ich schon in der 22. Woche. Ein schreckliches Erlebnis."

Ärzte schätzen, dass derzeit neun von zehn behinderten Föten abgetrieben werden. Britta bereut ihren Schritt heute. Denn mit einer erneuten Schwangerschaft hat es seither nicht mehr geklappt. "Es fühlt sich für mich an, als habe ich das Schicksal herausgefordert: Das Kind, das für mich vorgesehen war, wollte ich nicht. Heute denke ich: Lieber ein behindertes Kind als gar kein Kind. Heute weiß ich aber auch, dass viele Down-Kinder sehr glückliche Menschen sind, die in ihrer Entwicklung einfach langsamer und anders sind. Vielleicht wäre das Leben gar nicht so schwer geworden? Ich hätte gern länger darüber nachgedacht und mit Eltern von Down-Kindern gesprochen."

Ein Vorgehen, für das vor allem Beratungsstellen, engagierte Gynäkologen und die CDU/CSU-Fraktion im Bundestag plädieren. Um die Gleichung "Down-Diagnose = Abtreibung" zu durchbrechen, fordern die Politiker eine Beratung und zwischen Ergebnis und Eingriff eine Denkpause von mindestens drei Tagen. Beraterinnen wie Annegret Braun, Leiterin der "Beratungsstelle PUA zu pränatalen Untersuchungen und Aufklärung" der Diakonie Württemberg, gehen noch ein Stück weiter: "Bis auf die Fruchtwasseruntersuchung liefern alle Verfahren in der Frühschwangerschaft mehr Unsicherheit als Sicherheit."

In Prozentzahlen ausgedrückt sieht Nadja E.s Risikoabschätzung ganz anders aus: Selbst nach der Hochstufung lag die Wahrscheinlichkeit für ein gesundes Kind noch bei 99,29 Prozent. "Deswegen sollten Eltern sich genau überlegen, welche Untersuchungen sie überhaupt machen wollen - und zwar vor der Nackenfaltenmessung. Nur wer sich sicher zu fühlen glaubt, dass er ein behindertes Kind nicht austragen möchte, sollte sich dieser Belastung aussetzen", sagt Annegret Braun.

Auch die Gesellschaft für Humangenetik und der wissenschaftliche Beirat der Bundesärztekammer haben eine Empfehlung herausgegeben: Diagnostische Maßnahmen sollten nur vorgenommen werden, wenn ein medizinischer Anlass vorliegt. Anlässe sind Fehlbildungen, die in der Familie der Schwangeren bereits aufgetreten sind, und das Alter der Schwangeren.

Frauen über 35, die ein Kind bekommen, werden in Deutschland automatisch als risikoschwanger eingestuft. Das löst erst mal Angst aus: Den Stempel "Risikoschwanger" im Mutterpass trägt man mit sich herum wie einen Tadel im Schulzeugnis.

Mit steigendem Alter der Mutter treten zwar mehr Chromosomen-Anomalien auf, das Risiko bleibt aber trotzdem klein: Mit 40 Jahren liegt es bei einem Prozent. Die Grenze 35 sagt lediglich aus, dass ab diesem Zeitpunkt die Kosten für einige diagnostische Maßnahmen von den Krankenkassen übernommen werden. Und dass der Arzt aus rechtlichen Gründen verpflichtet ist, darauf hinzuweisen.

Aber auch mit 37 müsse man nicht jede Untersuchung mitmachen, nur weil sie die Kasse zahlt, findet Annegret Braun. "Hören Sie in sich hinein und finden Sie heraus, was Ihnen wichtig ist. Sind Sie ein Kontrolltyp? Dann fühlen Sie sich nach dem Ersttrimester-Screening vielleicht besser. Vielleicht vertrauen Sie aber auch auf sich und die Natur? Dann genießen Sie diese wundervollen Monate."

Interview: "Frauen sollen wissen, worauf sie sich einlassen"

Annegret Braun arbeitet seit zehn Jahren in der "Beratungsstelle PUA für pränatale Untersuchungen und Aufklärung" der Diakonie Württemberg. Sie ist gelernte Kinderkrankenschwester und hat als Klinikseelsorgerin auf einer Frühgeborenenstation gearbeitet.

BRIGITTE.de: Wen beraten Sie?

Annegret Braun: Früher meist nur Eltern, die mit einem positiven - also für sie negativen - Befund allein dastanden. Viele Anfragen kommen jetzt aber auch vor und zwischen den Tests. Häufig haben die Frauen fast alle Möglichkeiten der Pränataldiagnostik genutzt und stehen vor der Entscheidung, ob sie eine Fruchtwasseruntersuchung machen sollen oder nicht. Was vielen nicht klar ist: Das Ersttrimester-Screening mit der Nackenfaltentransparenz und dem Bluttest ist im Grunde ein Einstieg zur Fruchtwasseruntersuchung.

BRIGITTE.de: Warum?

Annegret Braun: Weil das Screening nur Sinn macht, wenn man auch zu einer Fruchtwasseruntersuchung bereit ist. Denn wer sich auf die erste Stufe der Pränataldiagnostik einlässt, möchte ja die Sicherheit: Mein Kind ist gesund. Die kann aber nur eine Fruchtwasseruntersuchung bieten - bezogen auf einige chromosomale Veränderungen.

BRIGITTE.de: Sie sind dagegen, dass die Nackenfaltenmessung eine Kassenleistung wird. Warum?

Annegret Braun: Weil das keine Vorsorge-Untersuchung ist, die für jede Schwangere sinnvoll ist. Bei der Nackenfaltenmessung wird ein Risiko abgeschätzt, dass sich je nach Messwert zum Guten oder Schlechten verschiebt. Diese Zahlen lösen bei vielen Frauen das Gefühl aus "Mein Kind hat etwas". Dabei sind von hundert Frauen, deren Kinder eine verdickte Nackenfalte haben, nur circa vier Kinder wirklich vom Down-Syndrom betroffen. Stattdessen empfehle ich, eine frühzeitige Beratung als Kassenleistung in die allgemeine Schwangerenvorsorge aufzunehmen.

BRIGITTE.de: Aber kann man dabei nicht auch Herzfehler entdecken?

Annegret Braun: Nein, eigentlich nicht. Es könnte nur ein vager Hinweis darauf sein, der in den Fachwissenschaften umstritten diskutiert wird.

BRIGITTE.de: Sind Sie denn insgesamt eine Gegnerin der Pränataldiagnostik?

Annegret Braun: Nein. Ich möchte nur, dass die Frauen wissen, worauf sie sich einlassen. Viele erfahren das nicht von ihren Frauenärzten, sondern erst bei mir in der Beratung. Ich bin gegen ein Geschäft mit der Angst. Frauen haben eine Wahl: Sie können sich für oder gegen die Tests entscheiden. Dafür brauchen sie aber Hintergrundwissen, und das wird in den Arztpraxen oft nicht vermittelt.

BRIGITTE.de: Was raten Sie schwangeren Frauen?

Annegret Braun: Sich vor der ersten Untersuchung - meist ist das die Nackenfaltenmessung - gründlich zu informieren, zum Beispiel bei einer Beratungsstelle. Und sich zu überlegen: Welche Konsequenz hat dieser Test für mich und das Kind?

BRIGITTE.de: Wo können Frauen sich beraten lassen?

Annegret Braun: Schwangerenberatung bieten viele an, etwa Diakonien, die Caritas oder Pro Familia. Die Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung hat alle Adressen ins Internet gestellt.

Hier finden Sie Hilfe

PUA-Beratungsstelle zu Pränatalen Untersuchungen und Aufklärung, Diakonisches Werk Württemberg, Tel.: 0711/1656-341, Mail: pua@diakonie-wuerttemberg.de

Angebot der BZgA, um eine Schwangerschaftsberatungsstelle online in der Nähe zu finden: www.schwanger-info.de.

Text: Bettina Laude Foto: Corbis

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Kommentare (1)

Kommentare (1)

  • Anonymer User
    Anonymer User
    Pränataldiagnostik ist wichtig, richtig und sinnvoll, auch wenn ein Schwangerschaftsabbruch immer schmerzvoll ist und man sich der möglichen Konsequenzen auf jeden Fall vorab bewusst sein muss! Gerade in meiner zweiten Schwangerschaft war es für meinen Mann und mich eine Selbstverständlichkeit, die diagnostischen Möglichkeiten wahrzunehmen. Zwar hätten wir natürlich ein anderes Ergebnis erhofft als eine Trisomie 18, aber der Horror des Abbruchs war in der 16 Woche, also bevor das Kind sehr spürbar und der Bauch richtig da war, sicher leichter zu verkraften als später.

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